O Síndrome de West é um tipo raro de epilepsia, chamada de "epilepsia mioclónica". As convulsões que a doença apresenta são chamadas de mioclonias e podem ser de flexão ou de extensão, e afectam geralmente crianças com menos de um ano de idade. São como se, de repente, a criança se assustasse e quisesse agarrar uma bola sobre o seu corpo.
Os espasmos são diferentes para cada criança. Podem ser tão leves no início que não são notados ou pode-se pensar que originam-se de cólicas. Cada espasmo começa repentinamente e dura menos de alguns segundos. Tipicamente, os braços se distendem e a cabeça pode pender para a frente e os olhos fixam-se em um ponto acima (Tic de SAALAM).
No início, a criança pode experimentar somente um ou dois espasmos por vez, mas, no decorrer de um período de dias ou semanas, estes evoluem para dúzias de espasmos que ocorrem em intervalos de poucos segundos. As convulsões são de difícil controlo, e a criança pode chegar a ter mais de 100 convulsões por dia.
Cada espasmo é uma crise epiléptica (ataque epiléptico) composta de uma série de movimentos descontrolados, causados por um excesso de actividade eléctrica no cérebro.
Um eletroencefalograma (EEG) pode registrar esta actividade de forma segura e indolor. Um EEG em um bebé com espasmos infantis não apresentam os ritmos brandos e regulares que usualmente se apresenta nessa idade. Ao contrário, ocorrem súbitas eclosões de actividades eléctricas, algumas de alto potencial e o registro do EEG aparenta estar caótico. Muitas dessas alterações eléctricas tornam-se mais marcantes à medida em que a criança adormece. Este padrão é chamado de "Hypsarritmia" (hypsos=altura e rhytmos= ritmo).
Estes ataques foram primeiramente descritos pelo Dr. West (1841) em relação ao seu próprio filho. A Síndrome de West é multifactorial e certos casos pode ter sucetibilidade poligênica ou pode ser completamente ambiental. Algumas crianças podem chorar e/ou gritar antes ou após as convulsões e mostram-se geralmente muito irritadas. O período mais crítico para as convulsões são a hora de dormir ou de acordar, onde a Síndrome apresenta toda a sua face mais cruel.
O presente Síndrome apresenta um padrão eletroencefalográfico característico, chamado de Hypsarritmia, é um atraso psicomotor, que pode variar do leve ao severo, dependendo da evolução do caso. Os espasmos infantis causados pela síndrome não possuem uma causa única. Eles surgem como resultado de muitas e diferentes condições. Algumas vezes ocorrem em bebés com desenvolvimento abaixo da média e em relação aos quais já se sabe que são possuidores de condições neurológicas que afectam o desenvolvimento do cérebro.
Tais condições podem ter seu início antes do nascimento, por volta do tempo que antecede o nascimento ou como resultado de doença nos primeiros meses de vida. Alguns poucos exemplos são: Lisencefalia (um padrão anormal de desenvolvimento do cérebro começando nos primeiros estágios da gestação); Encefalopatia neonatal (quando os bebés mostram-se muito doentes imediatamente após o nascimento, como resultado de um insuficiente volume de sangue fornecido ao cérebro durante a gestação ou durante o nascimento); Meningite (nas primeiras fases de vida). Em outras crianças, nenhum problema neurológico será notado até que os espasmos infantis comecem a se manifestar. Testes diagnosticarão condições neurológicas em algumas destas crianças, entretanto, em outras nenhuma causa será detectada, mesmo após os mais variados testes. Nas investigações a tomografia computorizada tem detectado patologias em 75 a 90% dos casos de Síndrome de West, entretanto, a ressonância magnética tem se mostrado mais sensitiva que a tomografia computorizada em detectar lesões em pacientes com crises parciais.
CONVULSÕES E EPILEPSIA - As convulsões são contracções súbitas e involuntárias de músculos voluntários do corpo, que ocorrem subitamente e têm aparência de perda de controle da postura física, estando associadas, nas paralisias cerebrais, aos quadros epilépticos. As Epilepsias são distúrbios intermitentes das funções do cérebro, frequentemente associados a distúrbios da consciência. O termo é plural pois abrange um enorme grupo de transtornos neurológicos e psiquiátricos. O tipo mais conhecido é o chamado de "Grande Mal", caracterizado por episódios recorrentes de convulsões generalizadas, nas quais o corpo todo estremece numa série de curtos espasmos. Os chamados "ataques" epilépticos variam desde os espasmos, mioclonias, ausências, convulsões febris na infância até os acessos psicomotores em adultos. Actualmente se classificam as convulsões epilépticas em dois grandes grupos: Parciais e Generalizadas.
As epilepsias são mudanças bruscas e repentinas no funcionamento bio-elétrico do cérebro e normalmente comparadas a um "curto-circuito" momentâneo que afectam as células nervosas (neurónios), fazendo parte de uma disfunção do Sistema Nervoso Central. Nos "ataques" ou crises epilépticas podem ocorrer perda de consciência momentânea, acompanhada de distúrbios, tais como: abalos musculares, movimentos bruscos, perda do equilíbrio corporal, alterações dos movimentos e das acções de uma pessoa. Posteriormente, há uma pausa, um repouso devido a exaustão das células nervosas, seguindo um período de confusão mental e/ou sonolência. Um aspecto importante deve ser ressaltado, AS EPILEPSIAS, ASSIM COMO AS SÍNDROMES RARAS NÃO SÃO CONTAGIOSAS, podem estar associadas a quadros de natureza genética, sendo que 70% dos casos são de causas desconhecidas.
Factores que podem levar a um quadro epiléptico:
-Traumas na cabeça (acidentes automobilísticos, prática de desporto violento, etc.); -Tumores cerebrais;
-Doenças neurológicas crónicas, meningites, doenças neurológicas crónicas, encefalites virais ou AIDS e Lesões ocorridas no período gestacional, pré, peri ou mesmo pós-natal, que possam afectar o desenvolvimento do cérebro do feto durante a gravidez.
Em casos extremamente graves (quadros epilépticos parciais complexos) existe a possibilidade de uma intervenção neurocirúrgica. Por ser um tratamento invasivo é necessário uma rigorosa avaliação dos riscos e dos benefícios, pois nem todas as crianças estão aptas a uma cirurgia deste tipo.
Actualmente, existem experiências sobre a utilização de Marcapassos Cerebrais que ajudam na organização bio-eléctrica do SNC.
CORTEX CEREBRAL - é a camada mais externa do cérebro, que contém a chamada Substância Cinzenta, responsável pelas funções e actividades mais elevadas do Sistema Nervoso Central (SNC). Ë ligada às actividades cognitivas e psicológicas dos seres humanos, donde uma lesão difusa (como ocorre em alguns casos de Paralisias Cerebrais) levará a deficits destas actividades.
ESPASMOS - são as contracções de nossos músculos de forma involuntária. Quando estas contracções são, persistentes e não podem ser interrompidas pela nossa vontade, teremos um quadro de espasticidade.
MICROCEFALIA - Quando o crânio tem o seu desenvolvimento prejudicado, ficando o cérebro ( em seu interior) com seu volume e tamanho diminuídos. Esta situação pode ocorrer em diversas formas de deficiências, como as decorrentes de lesão cerebral, do tipo paralisias cerebrais.
TÔNUS - É um estado natural de tensão dos músculos do corpo. Mantêm-se através de uma reflexa que conserva os músculos levemente tensos. Quando temos a perda de tónus ( flacidez ou hipotonia) temos um distúrbio da parte do SNC responsável por este reflexo, enquanto que um aumento patológico do tónus (hipertonia) pode gerar a espasticidade, indicando um dano em nível cortical do SNC, constituindo o quadro de paralisia cerebral espástica, por exemplo.
DIETA CETOGÊNICA - É uma dieta programada e RIGOROSAMENTE ACOMPANHADA POR MÉDICOS que induz o organismo humano a produzir uma modificação química chamada de cetose. É utilizada em casos de epilepsia refractária a medicação anticonvulsivante. O tratamento tem como base uma dieta rica em gorduras, e muito pobre em carboidratos e proteínas o que induz a produção de corpos cetónicos. Este tratamento ainda carece de maiores pesquisas científicas.
DELFINOTERAPIA
O Aquário do Zoológico de Aragón (Cidade do México) vem desenvolvendo um trabalho inovador para crianças entre 6 e 16 anos portadoras de problemas neurológicos, como paralisias cerebrais, Síndrome de West e Síndrome de Down.
O tratamento consiste na interacção do ambiente (água morna, música suave), terapeutas e golfinhos, são de seis a oito sessões diárias de 15 minutos cada, sendo que os resultados estão sendo considerados animadores. Os golfinhos brincam e entram em contacto com a criança, o cetáceo emite um som agudo que tem a propriedade de estimular o sistema nervoso central, possibilitando a melhora da plasticidade cerebral, favorecendo os sistemas psicomotor e a fala da criança. O Human Dolphin Trerapy Center, organização americana dedicada à terapia com golfinhos, informa que mais de um milhão de crianças afectadas por paralisias cerebrais ou dificuldades para aprender, conseguiram melhorar o desempenho depois de iniciar o tratamento. O tratamento é acompanhado por um grupo de médicos, que acompanham as sessões além de desenvolverem exercícios físicos aquáticos para as crianças. A delfinoterapia tem propiciado inúmeras melhoras no quadro clínico dos pacientes, entretanto, as lesões neurológicas não desaparecem.
Autoria: Pai da Mariana (Brasil) responsável pelo site: http://www.westmariana.com/
INTRODUÇÃO
O síndrome de Klippel-Trenaunay é uma doença rara, estando registados cerca de mil casos em todo o mundo - em Portugal estão identificados dois. Trata-se de uma malformação congénita que se dá na 26ª semana de gestação.
A doença caracteriza-se sobretudo por problemas no sistema venoso, assimetria corporal, macrocefalia, gigantismo, manchas no corpo, dificuldades renais e na visão e ligeiro atraso no desenvolvimento intelectual.
Fisicamente, detecta-se pela estatura elevada, um lado do corpo maior que o outro, cabeça muito grande (macrocefalia), testa saliente e olhos encovados.
CARACTERISTICAS
MEMBROS
Congénito ou hipertrofia de recém-nascidos habitualmente, mas ocasionalmente mais do que um membro. A condição envolve uma perna em cerca de 75 % dos casos. A hipertrofia pode não coincidir necessariamente com a área de envolvimento hemangiomático.
PELE
As lesões vasculares variam bastante e incluem os seguintes tipos: capilar, hemangiomas porosos e varicosidades. Estas lesões podem ocorrer em qualquer área, mas são mais frequentes nas pernas, nádegas, abdómen, tronco abaixo. Predomina uma distribuição unilateral, mas um envolvimento bilateral não é comum.
ANORMALIDADES OCASIONAIS
Fistula arteriovenosa, anomalias linfoagiomaticas, atrofia.
MÃOS E PÉS
Macrodactilia: Crescimento desproporcional tanto grande quanto pequeno dos dedos, sindactilia, polidactilia, etc.
PELE
Hiperpigmentada, sinais, úlceras e bolhas, recém-nascidos e na infância marmurata (por baixo da pele).
CRANEO FACIAL
Hipertrofia facial assimétrica hemagiomata, macrocefalia, devido a um grande cérebro intercraneo. Caleifícações e anormalidades do olho, tais como cataratas, glaucoma, heterocromia e uma pupila marcus gunn.
VISCERAS
Visceromelagia, hemangiomata dos órgãos intestinais, sistema urinário, mesenterio e pleura. Aberração raras sanguíneas maiores.
COMPORTAMENTO
Deficiência mental que podem ocorrer em pacientes com os hemagiomata facial.
CRESCIMENTO
Estatura pequena, estatura grande, outras e ausência da veia cava inferior.
HISTÓRIA NATURAL
O paciente usual com este síndrome passa relativamente bem sem qualquer tratamento ou com compressas elásticas. Podem ter um crescimento desproporcional o qual requer fusão epiphydeal ou remoção das falanges apropriadas. Junção desconfortável, não é comum e podem aparecer problemas nas articulações. Inchaço da perna pode ser enfadonho. Úlceras e outras dificuldades crónicas podem ocorrer. Raramente é necessário uma intervenção cirúrgica. Hemangiomata das vísceras, cérebro, olhos, sistemas urinário e gastrointestinal e outras áreas devem sempre ser examinadas numa desordem extremamente variável. A ressonância magnética é um dos meios para detectar as más formações vasculares.
DEFINIÇÃO
O Síndrome de Klippel Trenaunay, é a doença de um vaso sanguíneo em combinação com a inflamação de uma mancha pigmentada da pele (uma marca de nascença a qual é da cor do vinho do porto). Crescimento excessivo dos tecidos e ossos fracos ou flexíveis e veias com varizes, uma série de casos desde os mais moderados aos mais graves, com uma variedade de possíveis complicações. O início da doença ocorre usualmente antes do nascimento ou durante a primeira infância.
PALAVRAS-CHAVE
Síndroma Klippel Trenaunay Weber. Herança automática dominante. Angioosteohipertrofia. Defeito de nascimento. Imperfeição ou más formações congénitas.
SUMÁRIO
A maior parte dos casos do Síndroma de KTW, são esporádicos. Contudo em alguns, outros membros da família têm algumas manifestações clínicas do síndrome, e um modo automático dominante de herança tem sido sugerido.
Autoria: Paulo Simão (jovem de 19 anos que sofre de Síndrome de Klippel-Trenaunay e de Síndrome de Proteus)
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