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segunda-feira, 8 de fevereiro de 2010

Síndrome x-frágil

A intervenção em alunos com x-frágil

A Síndrome do X-Frágil é uma doença de origem genética. As pessoas afectadas apresentam um atraso no desenvolvimento mental, que vai desde dificuldades ligeiras de aprendizagem até atraso mental profundo, associados a problemas emocionais, comportamentais e físicos. Trata-se de uma doença que afecta ambos os sexos, sendo o sexo masculino o mais atingido.

A nível comportamental e emocional encontram-se alterações de conduta, nomeadamente, uma hipersensibilidade a estímulos visuais e tácteis, a ruídos e odores; hiperactividade e capacidade de concentração diminuída; movimentos estereotipados; onicofagia (comer unhas); conduta tipo autista; comportamentos perseverativos; ansiedade social; aversão ao contacto visual e humor instável.

Ao nível do desenvolvimento cognitivo, encontram-se complicações na área da linguagem, inclusive as dificuldades de comunicação, alteração na programação e execução da fala, sendo esta repetitiva e incoerente. Encontram-se também comprometidos os processos e habilidades mentais, devido a um atraso intelectual de leve a profundo, dificuldade em assimilar noções abstractas, assim como generalizar e aplicar informações a situações novas.

O planeamento da educação das crianças afectadas com X-Frágil, deve ser o mais precoce possível, envolvendo uma equipa multidisciplinar, de forma a maximizar as capacidades cognitivas, comportamentais e emocionais destas crianças.

O Síndrome de West

O Síndrome de West - "Quase" na primeira pessoa

O Síndrome de West é um tipo raro de epilepsia, chamada de "epilepsia mioclónica". As convulsões que a doença apresenta são chamadas de mioclonias e podem ser de flexão ou de extensão, e afectam geralmente crianças com menos de um ano de idade. São como se, de repente, a criança se assustasse e quisesse agarrar uma bola sobre o seu corpo.

Os espasmos são diferentes para cada criança. Podem ser tão leves no início que não são notados ou pode-se pensar que originam-se de cólicas. Cada espasmo começa repentinamente e dura menos de alguns segundos. Tipicamente, os braços se distendem e a cabeça pode pender para a frente e os olhos fixam-se em um ponto acima (Tic de SAALAM).

No início, a criança pode experimentar somente um ou dois espasmos por vez, mas, no decorrer de um período de dias ou semanas, estes evoluem para dúzias de espasmos que ocorrem em intervalos de poucos segundos. As convulsões são de difícil controlo, e a criança pode chegar a ter mais de 100 convulsões por dia.

Cada espasmo é uma crise epiléptica (ataque epiléptico) composta de uma série de movimentos descontrolados, causados por um excesso de actividade eléctrica no cérebro.

Um eletroencefalograma (EEG) pode registrar esta actividade de forma segura e indolor. Um EEG em um bebé com espasmos infantis não apresentam os ritmos brandos e regulares que usualmente se apresenta nessa idade. Ao contrário, ocorrem súbitas eclosões de actividades eléctricas, algumas de alto potencial e o registro do EEG aparenta estar caótico. Muitas dessas alterações eléctricas tornam-se mais marcantes à medida em que a criança adormece. Este padrão é chamado de "Hypsarritmia" (hypsos=altura e rhytmos= ritmo).

Estes ataques foram primeiramente descritos pelo Dr. West (1841) em relação ao seu próprio filho. A Síndrome de West é multifactorial e certos casos pode ter sucetibilidade poligênica ou pode ser completamente ambiental. Algumas crianças podem chorar e/ou gritar antes ou após as convulsões e mostram-se geralmente muito irritadas. O período mais crítico para as convulsões são a hora de dormir ou de acordar, onde a Síndrome apresenta toda a sua face mais cruel.

O presente Síndrome apresenta um padrão eletroencefalográfico característico, chamado de Hypsarritmia, é um atraso psicomotor, que pode variar do leve ao severo, dependendo da evolução do caso. Os espasmos infantis causados pela síndrome não possuem uma causa única. Eles surgem como resultado de muitas e diferentes condições. Algumas vezes ocorrem em bebés com desenvolvimento abaixo da média e em relação aos quais já se sabe que são possuidores de condições neurológicas que afectam o desenvolvimento do cérebro.

Tais condições podem ter seu início antes do nascimento, por volta do tempo que antecede o nascimento ou como resultado de doença nos primeiros meses de vida. Alguns poucos exemplos são: Lisencefalia (um padrão anormal de desenvolvimento do cérebro começando nos primeiros estágios da gestação); Encefalopatia neonatal (quando os bebés mostram-se muito doentes imediatamente após o nascimento, como resultado de um insuficiente volume de sangue fornecido ao cérebro durante a gestação ou durante o nascimento); Meningite (nas primeiras fases de vida). Em outras crianças, nenhum problema neurológico será notado até que os espasmos infantis comecem a se manifestar. Testes diagnosticarão condições neurológicas em algumas destas crianças, entretanto, em outras nenhuma causa será detectada, mesmo após os mais variados testes. Nas investigações a tomografia computorizada tem detectado patologias em 75 a 90% dos casos de Síndrome de West, entretanto, a ressonância magnética tem se mostrado mais sensitiva que a tomografia computorizada em detectar lesões em pacientes com crises parciais.

ACTH – É a abreviatura de Hormônio Adrenocorticotrófico ou corticotrofina, que é um hormônio secretado pela Hipófise (glândula pituitária). O ACTH é o responsável pela estimulação da secreção da Cortisona e compostos relacionados pelas glândulas supra-renais. Na sua forma sintética (ou seja, produzida por laboratórios farmacêuticos), este hormônio é usado como medicação corticoesteróide para o tratamento da Síndrome de West e convulsões mioclónicas na infância. E é necessário que seja permanentemente monitorizado, durante o seu uso na forma injectável por especialistas (neuropediatras) devido a ocorrência de efeitos colaterais e indesejáveis, com o comprometimento de outros órgãos e sistemas além do SNC.

CONVULSÕES E EPILEPSIA - As convulsões são contracções súbitas e involuntárias de músculos voluntários do corpo, que ocorrem subitamente e têm aparência de perda de controle da postura física, estando associadas, nas paralisias cerebrais, aos quadros epilépticos. As Epilepsias são distúrbios intermitentes das funções do cérebro, frequentemente associados a distúrbios da consciência. O termo é plural pois abrange um enorme grupo de transtornos neurológicos e psiquiátricos. O tipo mais conhecido é o chamado de "Grande Mal", caracterizado por episódios recorrentes de convulsões generalizadas, nas quais o corpo todo estremece numa série de curtos espasmos. Os chamados "ataques" epilépticos variam desde os espasmos, mioclonias, ausências, convulsões febris na infância até os acessos psicomotores em adultos. Actualmente se classificam as convulsões epilépticas em dois grandes grupos: Parciais e Generalizadas.

As epilepsias são mudanças bruscas e repentinas no funcionamento bio-elétrico do cérebro e normalmente comparadas a um "curto-circuito" momentâneo que afectam as células nervosas (neurónios), fazendo parte de uma disfunção do Sistema Nervoso Central. Nos "ataques" ou crises epilépticas podem ocorrer perda de consciência momentânea, acompanhada de distúrbios, tais como: abalos musculares, movimentos bruscos, perda do equilíbrio corporal, alterações dos movimentos e das acções de uma pessoa. Posteriormente, há uma pausa, um repouso devido a exaustão das células nervosas, seguindo um período de confusão mental e/ou sonolência. Um aspecto importante deve ser ressaltado, AS EPILEPSIAS, ASSIM COMO AS SÍNDROMES RARAS NÃO SÃO CONTAGIOSAS, podem estar associadas a quadros de natureza genética, sendo que 70% dos casos são de causas desconhecidas.

Factores que podem levar a um quadro epiléptico:

-Traumas na cabeça (acidentes automobilísticos, prática de desporto violento, etc.); -Tumores cerebrais;

-Doenças neurológicas crónicas, meningites, doenças neurológicas crónicas, encefalites virais ou AIDS e Lesões ocorridas no período gestacional, pré, peri ou mesmo pós-natal, que possam afectar o desenvolvimento do cérebro do feto durante a gravidez.

Em casos extremamente graves (quadros epilépticos parciais complexos) existe a possibilidade de uma intervenção neurocirúrgica. Por ser um tratamento invasivo é necessário uma rigorosa avaliação dos riscos e dos benefícios, pois nem todas as crianças estão aptas a uma cirurgia deste tipo.

Actualmente, existem experiências sobre a utilização de Marcapassos Cerebrais que ajudam na organização bio-eléctrica do SNC.

CORTEX CEREBRAL - é a camada mais externa do cérebro, que contém a chamada Substância Cinzenta, responsável pelas funções e actividades mais elevadas do Sistema Nervoso Central (SNC). Ë ligada às actividades cognitivas e psicológicas dos seres humanos, donde uma lesão difusa (como ocorre em alguns casos de Paralisias Cerebrais) levará a deficits destas actividades.

ESPASMOS - são as contracções de nossos músculos de forma involuntária. Quando estas contracções são, persistentes e não podem ser interrompidas pela nossa vontade, teremos um quadro de espasticidade.


MICROCEFALIA - Quando o crânio tem o seu desenvolvimento prejudicado, ficando o cérebro ( em seu interior) com seu volume e tamanho diminuídos. Esta situação pode ocorrer em diversas formas de deficiências, como as decorrentes de lesão cerebral, do tipo paralisias cerebrais.


TÔNUS - É um estado natural de tensão dos músculos do corpo. Mantêm-se através de uma reflexa que conserva os músculos levemente tensos. Quando temos a perda de tónus ( flacidez ou hipotonia) temos um distúrbio da parte do SNC responsável por este reflexo, enquanto que um aumento patológico do tónus (hipertonia) pode gerar a espasticidade, indicando um dano em nível cortical do SNC, constituindo o quadro de paralisia cerebral espástica, por exemplo.

DIETA CETOGÊNICA - É uma dieta programada e RIGOROSAMENTE ACOMPANHADA POR MÉDICOS que induz o organismo humano a produzir uma modificação química chamada de cetose. É utilizada em casos de epilepsia refractária a medicação anticonvulsivante. O tratamento tem como base uma dieta rica em gorduras, e muito pobre em carboidratos e proteínas o que induz a produção de corpos cetónicos. Este tratamento ainda carece de maiores pesquisas científicas.


DELFINOTERAPIA
O Aquário do Zoológico de Aragón (Cidade do México) vem desenvolvendo um trabalho inovador para crianças entre 6 e 16 anos portadoras de problemas neurológicos, como paralisias cerebrais, Síndrome de West e Síndrome de Down.
O tratamento consiste na interacção do ambiente (água morna, música suave), terapeutas e golfinhos, são de seis a oito sessões diárias de 15 minutos cada, sendo que os resultados estão sendo considerados animadores. Os golfinhos brincam e entram em contacto com a criança, o cetáceo emite um som agudo que tem a propriedade de estimular o sistema nervoso central, possibilitando a melhora da plasticidade cerebral, favorecendo os sistemas psicomotor e a fala da criança. O Human Dolphin Trerapy Center, organização americana dedicada à terapia com golfinhos, informa que mais de um milhão de crianças afectadas por paralisias cerebrais ou dificuldades para aprender, conseguiram melhorar o desempenho depois de iniciar o tratamento. O tratamento é acompanhado por um grupo de médicos, que acompanham as sessões além de desenvolverem exercícios físicos aquáticos para as crianças. A delfinoterapia tem propiciado inúmeras melhoras no quadro clínico dos pacientes, entretanto, as lesões neurológicas não desaparecem.

Autoria: Pai da Mariana (Brasil) responsável pelo site: http://www.westmariana.com/

Síndrome de Klippel-Trenaunay

INTRODUÇÃO

O síndrome de Klippel-Trenaunay é uma doença rara, estando registados cerca de mil casos em todo o mundo - em Portugal estão identificados dois. Trata-se de uma malformação congénita que se dá na 26ª semana de gestação.

A doença caracteriza-se sobretudo por problemas no sistema venoso, assimetria corporal, macrocefalia, gigantismo, manchas no corpo, dificuldades renais e na visão e ligeiro atraso no desenvolvimento intelectual.

Fisicamente, detecta-se pela estatura elevada, um lado do corpo maior que o outro, cabeça muito grande (macrocefalia), testa saliente e olhos encovados.

CARACTERISTICAS

MEMBROS
Congénito ou hipertrofia de recém-nascidos habitualmente, mas ocasionalmente mais do que um membro. A condição envolve uma perna em cerca de 75 % dos casos. A hipertrofia pode não coincidir necessariamente com a área de envolvimento hemangiomático.


PELE
As lesões vasculares variam bastante e incluem os seguintes tipos: capilar, hemangiomas porosos e varicosidades. Estas lesões podem ocorrer em qualquer área, mas são mais frequentes nas pernas, nádegas, abdómen, tronco abaixo. Predomina uma distribuição unilateral, mas um envolvimento bilateral não é comum.


ANORMALIDADES OCASIONAIS

Fistula arteriovenosa, anomalias linfoagiomaticas, atrofia.


MÃOS E PÉS

Macrodactilia: Crescimento desproporcional tanto grande quanto pequeno dos dedos, sindactilia, polidactilia, etc.


PELE
Hiperpigmentada, sinais, úlceras e bolhas, recém-nascidos e na infância marmurata (por baixo da pele).


CRANEO FACIAL
Hipertrofia facial assimétrica hemagiomata, macrocefalia, devido a um grande cérebro intercraneo. Caleifícações e anormalidades do olho, tais como cataratas, glaucoma, heterocromia e uma pupila marcus gunn.


VISCERAS
Visceromelagia, hemangiomata dos órgãos intestinais, sistema urinário, mesenterio e pleura. Aberração raras sanguíneas maiores.


COMPORTAMENTO
Deficiência mental que podem ocorrer em pacientes com os hemagiomata facial.


CRESCIMENTO
Estatura pequena, estatura grande, outras e ausência da veia cava inferior.


HISTÓRIA NATURAL

O paciente usual com este síndrome passa relativamente bem sem qualquer tratamento ou com compressas elásticas. Podem ter um crescimento desproporcional o qual requer fusão epiphydeal ou remoção das falanges apropriadas. Junção desconfortável, não é comum e podem aparecer problemas nas articulações. Inchaço da perna pode ser enfadonho. Úlceras e outras dificuldades crónicas podem ocorrer. Raramente é necessário uma intervenção cirúrgica. Hemangiomata das vísceras, cérebro, olhos, sistemas urinário e gastrointestinal e outras áreas devem sempre ser examinadas numa desordem extremamente variável. A ressonância magnética é um dos meios para detectar as más formações vasculares.

DEFINIÇÃO

O Síndrome de Klippel Trenaunay, é a doença de um vaso sanguíneo em combinação com a inflamação de uma mancha pigmentada da pele (uma marca de nascença a qual é da cor do vinho do porto). Crescimento excessivo dos tecidos e ossos fracos ou flexíveis e veias com varizes, uma série de casos desde os mais moderados aos mais graves, com uma variedade de possíveis complicações. O início da doença ocorre usualmente antes do nascimento ou durante a primeira infância.

PALAVRAS-CHAVE

Síndroma Klippel Trenaunay Weber. Herança automática dominante. Angioosteohipertrofia. Defeito de nascimento. Imperfeição ou más formações congénitas.

SUMÁRIO
A maior parte dos casos do Síndroma de KTW, são esporádicos. Contudo em alguns, outros membros da família têm algumas manifestações clínicas do síndrome, e um modo automático dominante de herança tem sido sugerido.


Autoria: Paulo Simão (jovem de 19 anos que sofre de Síndrome de Klippel-Trenaunay e de Síndrome de Proteus)


As Sindromes


Síndrome é um conjunto bem determinado de sintomas ligados a uma entidade mórbida e que constitui o quadro geral de uma doença.

“A symptom complex of unknown etiology, that is characteristic of a particular abnormality.”( segundo Health Foundation)

Existem muitas formas de síndromes na medicina e saúde mental. Abordareimos aqui unicamente as síndromes genéticas, ou seja, aquele conjunto de sintomas ou quadro patológico, limitador que é ocasionado pelo código genético do paciente. Nesse caso, geralmente há características externas, físicas (fenótipo) que muitas vezes indicam a presença da sindrome, além do atraso característico no desenvolvimento neuropsicomotor .

Sindrome de Williams: rara desordem genética frequentemente não diagnosticada. Tem impacto sobre diversas áreas do desenvolvimento, incluindo a cognitiva, comportamental e motora. A maioria das crianças tem grandes dificuldades de alimentação no primeiro ano de vida, incluindo vómitos, recusa de alimentação, podem mostrar grande irritação e chorar excessivamente. Geralmente apresentam uma face característica (descrita como a de um duende): nariz pequeno e empinado, cabelo encaracolado, lábios cheio, dentes pequenos, sorriso frequente.

Síndrome de Klinefelter: caracteriza-se pela trissomia no par cromossomial sexual masculino. Os portadores dessa síndrome apresentam: Macho sub-fértil com pequenos testículos; Seios desenvolvidos; Voz feminilizada; Membros longos; Protuberância no joelho e andar cambaleante; Características masculinas incompletas; Deficiência mental;Problemas sociais e/ou de aprendizagem; Morte frequentemente precoce.

Sindrome do olho de gato: esta síndrome representa uma trissomia parcial do cromossomo 22 (22q+) foi confirmada. As principais características fenotípicas apresentadas pela maioria dos afectados são as seguintes: atraso psicomotor acentuado, coloboma de íris conferindo aspecto de pupila de gato, inclinação antimongolóide das fendas palpebrais, papilomas ou fístulas pré-auriculares, orelhas anormais, atresia anal, anomalias gênito-urinárias e defeito cardíaco.Quando presente, o defeito cardíaco é a principal causa de morte. A sobrevida dos afectados ainda não está bem estabelecida, mas existem alguns pacientes com mais de 10 anos de idade, e um com 20 anos.

Síndrome de Rett

O Síndrome de Rett é uma anomalia genética que causa desordens de ordem neurológica, acometendo somente em crianças do sexo feminino. Compromete progressivamente as funções motoras, intelectual assim como os distúrbios de comportamento e dependência.

No caso típico, a menina desenvolve de forma aparentemente normal entre 8 a 12 meses de idade, depois começa a mudar o padrão do seu desenvolvimento – com consequente paragem nos ganhos psicomotores, a criança torna-se isolada e deixa de responder e brincar. O crescimento craniano, demonstra clara tendência para um desenvolvimento mais lento, ocorrendo uma microcefalia adquirida. Aos poucos deixa de manipular objectos, surgem movimentos estereotipados das mãos, entre outros.

O síndrome de Rett é uma doença neurológica que ocorre quase exclusivamente em crianças do sexo feminino - Após um período inicial aparentemente normal as crianças afectadas desenvolvem microcefalia com regressão do desenvolvimento e alterações neurológicas e comportamentais características.

Foi descrita pela primeira vez em 1966, por Andreas Rett (Austríaco), numa publicação médica alemã.

O síndrome de Rett afecta quase exclusivamente as meninas e causa um comprometimento progressivo das funções: motora e intelectual, assim como distúrbios de comportamento.

Os sintomas desta patologia são variados e podem ser confundidos com o autismo. As raparigas que sofrem desta doença nascem sem qualquer sinal aparente de anormalidade e parecem desenvolver-se normalmente entre os 6 e os 18 meses de vida. Porém, estagnam na sua evolução e começam a apresentar sinais de regressão física e neurológica. Nesta fase começa a surgir um quadro sintomático particular:

“Os bebés começam a perder a capacidade de usar as mãos, mostram ter problemas de equilíbrio, deixam de falar, podem perder a marcha, ficam mentalmente diminuídos e demonstram sérios problemas de relacionamento com os outros, evitando, por exemplo, o contacto visual. A estereotipia mais característica do síndrome é, no entanto, a que se assemelha a um constante esfregar de mãos e que é o sintoma mais comum. A maior parte destas crianças tem uma esperança média de vida diminuída e morre antes de atingir a idade adulta, apesar de haver casos conhecidos de doentes que chegam aos 50 anos”.

Sintomas do síndrome de Rett :

Regressão na comunicação e no desenvolvimento social (frequentemente considerado semelhante ao autista); Pequena capacidade para gatinhar; Perda das capacidades manuais (anteriormente adquiridas); Movimentos estereotipados constantes; Diminuição do ritmo de crescimento da cabeça à medida que a idade aumenta; Falta de firmeza no andar (andar com uma base larga, com as pernas rígidas e ás vezes caminhar nas pontas dos dedos dos pés - apenas aproximadamente metade das raparigas com este síndrome são capazes de caminhar em alguma fase da vida); Atraso mental profundo; Hiperventilacão e/ou paragens respiratórios; Ranger os dentes; Redução da gordura e da massa muscular; Balouçar o tronco, que muitas vezes envolve os membros (particularmente quando a rapariga está aborrecida); Fraca circulação das extremidades inferiores, com os pés e as pernas muitas vezes frios, com um vermelho azulado; Espasticidade progressiva à medida que a idade progride; Mobilidade diminuída com a idade; Deformação da coluna (escoliose); Prisão de ventre; Manifestações epilépticas, (que podem começar em qualquer idade); Diminuição das características autistas, com a idade”.

1º Estágio: O diagnóstico ainda não pode ser confirmado, mas frequentemente, estas crianças são diagnosticadas, como portadoras de autismo ou de paralisia cerebral – O aparecimento das aquisições motoras grosseiras (sentar, ficar em pé, andar) pode ser muito demorado ou apenas levemente atrasado.

2ºEstágio: Entre o 2º e 5º ano – As características do desenvolvimento motor grosseiro continuam a ser significativamente melhoradas, ao contrário do desenvolvimento motor fino e do desenvolvimento mental que permanecerão estacionários ou podem regredir – Podem surgir problemas físicos, perda da função das mãos e a crescente intensidade no esfregar das mãos.

3º Estágio: Algumas crianças poderão obter melhorias ao nível dos movimentos manuais – Incapacidade presente da marcha; tempo de reacção muito retardado; problemas de coordenação óculo manual; total ou quase total inabilidade de comunicação verbal; exprimem, pelo olhar diferentes emoções e estados de espírito, etc.

4º Estágio: atingido na puberdade: podem melhorar muito ao contacto afectivo; controlar as crises convulsivas; agravamento da escoliose, das posturas viciosas, das tendências ao emagrecimento; alterações tróficas e distúrbios circulatórios nos membros inferiores.

Causas do síndrome de Rett:

“A etiologia do Síndroma de Rett permaneceu desconhecida até 1999. A ocorrência no sexo feminino sugeria uma base genética, nomeadamente uma mutação dominante no cromossoma X com efeito letal no sexo masculino. Neste contexto o facto da maioria dos casos serem esporádicos, sem outros familiares afectados, seria compatível com o aparecimento de neo-mutações. Em 1998 os estudos de ligação genética envolvendo os raros casos familiares de síndroma de Rett sugeriram a presença de um locus na região Xq28. A pesquisa de mutações em vários genes candidatos culminou na descoberta recente de mutações no gene MECP2 em várias crianças com síndroma de Rett”.

“O gene MECP2 codifica a proteína MeCP2 («methyl­CpG binding protein 2») que tem função de inactivação de outros genes através de mecanismos de repressão da transcrição envolvendo a ligação a regiões CpG metiladas. O síndrome de Rett resultará provavelmente de uma expressão excessiva de alguns genes que habitualmente se encontram silenciados. A identificação e a avaliação da expressão dos possíveis genes alvo da proteína MeCP2, nomeadamente ao nível do sistema nervoso central, poderão, no futuro, vir a permitir uma melhor elucidação dos mecanismos patogénicos do síndrome de Rett”.

As mutações no gene MECP2 representam uma proporção importante dos casos de síndroma de Rett mas existirão provavelmente outros factores ainda não identificados na etiologia desta doença. Foi também demonstrada a presença de mutações no gene MECP2 em familiares de doentes com síndroma de Rett: dois do sexo feminino, uma com perturbações neurológicas discretas e um do sexo masculino com encefalopatia congénita.

“ (…) a descoberta de mutações no gene MECP2 responsáveis pela doença permite a sua utilização como método eficaz de confirmação precoce da doença, o estabelecimento do prognóstico e a previsão de um baixo risco de recorrência em irmãos de casos isolados, o que dificilmente poderá ser garantido se houver incerteza ou ausência de diagnóstico, e ainda a sua aplicação ao diagnóstico pré-natal”.

Intervenção

O processo de intervenção em crianças e jovens com síndrome de Rett, deve envolver uma equipa multidisciplinar constituída por: médicos (para realizar o diagnóstico clínico, o controle medicamentoso das crises epilépticas, etc.); fisioterapeutas (para trabalhar a marcha, espacidade, contraturas, deformidades articulares); professores/educadores (para melhorar o nível cognitivo, sócio-afectivo e motor); Terapeutas da fala (para auxiliar na assistência à alimentação, e realizar exercícios preparatórios de linguagem); psicólogos (como suporte emocional aos pais, assim como para criar novos canais de comunicação).

A intervenção deve ser organizada e estruturada – os técnicos envolvidos no processo deverão trabalhar em articulação no sentido de melhorar a qualidade de vida da criança/jovem com síndrome de Rett. Deverá trabalhar-se: a cognição, a comunicação, o nível motor, a parte sócio – afectiva; recorrendo à estimulação global, à intervenção precoce, à terapia pela música, à psicomotricidade, à hipoterapia, à terapia pela arte, à hidroterapia, à terapia ocupacional, à terapia da fala, etc.

Paralisia Cerebral

Ensino-Aprendizagem:

O Processo Ensino-Aprendizagem deve ser organizado e estruturado de forma a privilegiar o desenvolvimento geral da criança ou jovem com Paralisia Cerebral.

Deve existir uma equipa de profissionais que trabalhem no sentido de suprimir as dificuldades da criança ou jovem.

A criança/jovem com paralisia cerebral deve beneficiar de áreas que possibilitem e auxiliem o seu desenvolvimento, tais como:

- Terapia da Fala – Para elevar a capacidade de expressão oral e de comunicação.

- Terapia Ocupacional – De forma a desenvolver aptidões úteis que lhes permitam desempenhar tarefas de rotina.

- Psicomotricidade – Para melhorar a adaptação ao mundo exterior, através do domínio do equilíbrio; controle da inibição voluntária e da responsabilidade; consciência do corpo; eficácia das diversas coordenações globais e segmentárias; organização do esquema corporal; orientação espacial; etc.

- Apoio Psicológico – Para acompanhar a criança/jovem durante o Processo Ensino-Aprendizagem ao nível psicológico.

- Fisioterapia – Através da utilização do exercício e técnicas de relaxamento; para ensinar a caminhar com o auxílio de canadianas muletas e outros aparelhos (como cadeira de rodas); para auxiliar a rotina diária da criança ou jovem.

- Áreas de Expressão – A Dança e Música podem auxiliar as crianças ou jovens a elevarem a sua coordenação, desenvolverem o tónus e força muscular, autoconfiança, etc. As actividades de Expressão Plástica, como a Pintura podem ajudar no desenvolvimento da motricidade, comunicação, etc.

- Actividades Aquáticas – O contacto com a água ou realização de exercícios dentro de água auxiliam um melhor funcionamento do sistema circulatório, respiratório, fortalecimento dos músculos, aumento do equilíbrio, relaxamento muscular, diminuição de espasmos, aumento da amplitude de movimentos, etc.

- Massagens – Aliviam espasmos e reduzem contracções musculares.

- Informática – A utilização do computador pode ajudar ao nível da comunicação, assim como ao nível da motricidade fina.

- Actividades da Vida Diária – Para trabalhar a higiene, segurança, entre outros.

A criança ou jovem com Paralisia Cerebral pode estar integrada no Ensino Regular ou Especial. Contudo, a criança/jovem deve beneficiar numa primeira instância de uma Estimulação Global e só posteriormente de uma Iniciação Académica.

O trabalho realizado pelos técnicos (Professor, Educadora, Psicóloga, Terapeutas, etc.), assim como a inter-acção de todas as áreas acima mencionadas deverão procurar elevar o nível Cognitivo; Autonomia Pessoal e Social; Comunicação; Psicomotor; Sócio-Afectivo; assim como desenvolver a área Sensorial-Perceptiva.

Encarregados de Educação:

Os Encarregados de Educação podem proporcionar um ambiente que estimule a aprendizagem e a exploração.

Ajudando no exercício físico regular; no desenvolvimento de hábitos de higiene; utilização de materiais e utensílios que auxiliem a criança/jovem com Paralisia Cerebral (tais como: talheres especiais, auxiliares para vestuário, escovas de dentes próprias, entre outros).

A Paralisia Cerebral é uma doença que dura toda a vida e geralmente requer uma adaptação e uma formação no sentido de atingir a auto-suficiência.

É necessário que exista um trabalho conjunto entre Técnicos e Encarregados de Educação, proporcionando uma diversidade de áreas, no sentido de desenvolver e elevar as capacidades gerais da criança/jovem com Paralisia Cerebral, assim como a sua qualidade de vida.


domingo, 7 de fevereiro de 2010

Programa Educativo Individual (PEI)

O Programa Educativo Individual (PEI) constitui um documento
que assume a maior importância para os alunos com necessidades
educativas especiais de carácter permanente, bem como
para todos os intervenientes no seu processo educativo.
Desenhado para responder à especificidade das necessidades
de cada aluno, o PEI é um instrumento fundamental no que se
refere à operacionalização e eficácia da adequação do processo
de ensino e de aprendizagem. Este procedimento facilita a
progressão ao longo da escolaridade, permitindo aos alunos
completar o ensino secundário com maiores níveis de sucesso.

Um PEI é …
• um documento formal que garante o direito à equidade
educativa dos alunos com necessidades educativas de
carácter permanente;
• um instrumento de trabalho que descreve o perfil de funcionalidade
por referência à CIF-CJ do aluno e estabelece
as respostas educativas específicas requeridas por cada
aluno em particular;
• um documento que responsabiliza a escola e os encarregados
de educação pela implementação de medidas educativas
que promovam a aprendizagem e a participação dos
alunos com necessidades educativas especiais de carácter
permanente;
• um instrumento dinâmico que deve ser regularmente revisto
e reformulado, uma vez que se fundamenta numa avaliação
compreensiva e integrada do funcionamento do aluno,
passível de sofrer alterações.

Um PEI não é ….
• um plano diário de aula ou de trabalho;
• apenas uma lista de estratégias de ensino/aprendizagem a
desenvolver na sala de aula;
• uma declaração de intenções.

Que informação deve obrigatoriamente incluir o PEI?

O modelo de PEI a usar em cada escola deve ser aprovado por
deliberação do conselho pedagógico, devendo obrigatoriamente
incluir os seguintes dados:
􀀻 Identificação do aluno;
􀀻 Resumo da história escolar e outros antecedentes
relevantes;
􀀻 Indicadores de funcionalidade e factores ambientais que
funcionam como facilitadores ou como barreiras à participação
e à aprendizagem;
􀀻 Definição das medidas educativas a implementar;
􀀻 Discriminação dos conteúdos, dos objectivos gerais e
específicos a atingir e das estratégias e recursos humanos
e materiais a utilizar;
􀀻 Nível de participação do aluno nas actividades educativas
da escola;
􀀻 Distribuição horária das diferentes actividades previstas;
􀀻 Identificação dos profissionais responsáveis;
􀀻 Definição do processo de avaliação da implementação do
PEI;
􀀻 Data e assinatura dos participantes na sua elaboração e dos
responsáveis pelas respostas educativas a aplicar.
A elaboração e aplicação do PEI inserem-se num processo
integrado e contínuo, realizado no âmbito de uma equipe pluridisciplinar.

sábado, 6 de fevereiro de 2010

Apresentação do Curso AEE 2010

http://www.youtube.com/watch?v=I73VwFQw9Tg

Paralisia Cerebral: Mito e Realidade.

Paralisia Cerebral e Deficiência Intelectual.

Existem alguns mitos relacionados às pessoas com deficiência, em geral alimentados pela sociedade em virtude da falta de convivência e familiaridade. Um deles é a associação da paralisia cerebral com deficiência intelectual. Uma até pode estar associada à outra, mas isso não é regra, pois são quadros muito distintos.

Há vários tipos de paralisia cerebral, relacionados com a localização e a extensão da lesão no cérebro, mas a lesão necessariamente não chega a atingir o intelecto. Quando a lesão está localizada nas áreas que modificam ou regulam o movimento, a criança apresenta movimentos involuntários, que estão fora de seu controle e permanecem durante a fase de desenvolvimento e na idade adulta.

Várias Causas da Paralisia Cerebral

Segundo a Associação de Paralisia Cerebral do Brasil (APCB), a paralisia cerebral se dá pela falta de oxigênio no cérebro durante o nascimento. Algumas doenças ou problemas durante a gestação também podem causar a PC, como, por exemplo, ameaça de aborto, choque direto no abdômen da mãe, incompatibilidade entre o tipo sanguíneo da mãe e do pai, hipertensão arterial durante a gravidez, infecções congênitas como a sífilis, toxoplasmose, herpes, rubéola, consumo de drogas e exposição a radiação ou qualquer outro fator que leve a uma lesão no sistema nervoso central. As causas perinatais estão relacionadas principalmente com complicações durante o parto e a prematuridade.

As principais causas de PC depois do nascimento são febre prolongada e muito alta, desidratação grave, sarampo e traumatismo crânio-encefálico até os três anos de idade, entre outras. Isso se dá pelo fato de até os dois anos de vida o sistema nervoso central não estar totalmente formado. Pode se definir a PC como um distúrbio ou transtorno dos movimentos e da postura, que não regride e não progride, e assim não se caracteriza como doença ou síndrome. Pode trazer dificuldades nos movimentos, na locomoção, audição e visão do bebê. Mas, em 90% dos casos, a inteligência de quem tem PC é preservada.

Diferenças entre Paralisia Cerebral e Deficiência Intelectual.

Segundo o neurologista infantil do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, Fernando Kok, uma lesão no sistema nervoso central pode afetar a parte motora ou mental da pessoa e quando esta lesão só atinge a parte motora, denomina-se paralisia cerebral. Quando a lesão compromete a parte mental (cognitivo), resulta em deficiência intelectual. De acordo com a Associação Americana de Deficiência Intelectual e Distúrbio do Desenvolvimento, a pessoa com deficiência intelectual apresenta QI menor que 70, o que necessariamente não faz relação com quem tem PC.

Educação e Escola.
Na questão da educação, muitas vezes quem tem PC não é acometido por nenhuma disfunção cognitiva, mas apresenta limitações físicas, como não conseguir ficar muito tempo sentado e não se comunicar ou escrever da forma convencional. Normalmente são utilizadas ajudas técnicas como cadeira e lápis adaptados, podendo estudar em escola regular.

Prevenção e Diagnóstico.

Existem diversos graus de limitações e não é possível reverter um quadro de PC, uma vez que a lesão do cérebro estará sempre lá, porém, é possível preveni-lo, sendo muito importante que as mães façam o pré-natal durante toda a gestação.

O diagnóstico da paralisia cerebral é feito por análises neurológicas e exames por imagem como ressonância magnética, tomografia e ultra-som. No exame clínico é observado se há sinais de reflexos, com o exame do martelinho, se há atraso na evolução da criança, como sentar, manter o corpo mais firme, andar, etc.

Sociedade e Pessoas com Paralisia Cerebral.

Por desconhecimento da sociedade em geral, as pessoas que possuem PC têm dificuldades na vida social e profissional. Com relação ao mercado de trabalho, o preconceito em relação ao paralisado cerebral leva ao descrédito sobre suas reais capacidades. No Brasil, onde a crise de emprego atinge parte considerável da população, a paralisia cerebral se apresenta como mais uma barreira para que o individuo consiga uma colocação profissional, e por conseqüência, aceitação na sociedade.

Matéria publicada no Jornal da AME.
edição nº. 65, outubro / 2007.

Paralisia Cerebral



Introdução
A paralisia cerebral é o nome que se dá a um grupo de problemas motores (relacionados aos movimentos do corpo) que começam bem cedo na vida e são o resultado de lesões do sistema nervoso central ou problemas no desenvolvimento do cérebro antes do nascimento (problemas congênitos). Algumas crianças com paralisia cerebral também têm desordens de aprendizagem, de visão, de audição e da fala. Embora a lesão específica do cérebro ou os problemas que causam paralisia cerebral não piorem, os problemas motores podem evoluir com o passar do tempo.
Na maioria dos casos de paralisia cerebral, a causa exata é desconhecida. Algumas possibilidades incluem anormalidades no desenvolvimento do cérebro, lesão cerebral do feto causada por baixos níveis de oxigênio (hipóxia perinatal) ou baixa circulação do sangue, infecção, e trauma. Acreditava-se que as lesões por baixo fluxo de oxigênio durante o trabalho de parto eram as causas mais comuns de paralisia cerebral, mas agora os pesquisadores acreditam que os problemas no parto são a causa na minoria dos casos. Outras possíveis causas incluem: icterícia grave do recém-nascido, infecções na mãe durante a gravidez, problemas genéticos ou outras doenças que fazem o cérebro desenvolver anormalmente durante a gravidez. A paralisia cerebral também pode acontecer depois do nascimento, como quando há uma infecção do cérebro (encefalite) ou um trauma de crânio.
Há quatro tipos básicos de paralisia cerebral:
 Espástica — Movimentos Duros e difíceis,
 Discinética ou atetóide — Movimentos involuntários e descontrolados,
 Atáxica — Coordenação e equilíbrio ruins,
 Mista — Combinação de diferentes tipos.
A paralisia cerebral é a desordem motora mais comum da infância. Acontece em aproximadamente de 1 - 2 para cada 1,000 nascidos vivo, com o risco mais alto entre os bebês prematuros, crianças de baixo-peso-ao-nascimento (menos de 1,5 Kg), e em gravidezes complicadas por infecções ou condições que causam problemas com o fluxo de sangue para o útero ou para a placenta.
Quadro Clínico
Os sintomas precoces de paralisia cerebral incluem:
o Dificuldade para alimentar — Existe um atraso para o bebê ter coordenação para sugar o peito e para engolir,
o Demora no aparecimento dos marcos normais de desenvolvimento motor — Não fazer coisas que seriam esperadas para uma certa idade. Por exemplo, não ter um bom controle da cabeça antes de 3 meses, não rolar o corpo antes de 4 a 5 meses, não sentar sem apoio antes dos 6 meses e não caminhar antes dos 12 a 14 meses.
o Baixo tônus muscular (flacidez ou hipotonia) ou ter músculos duros (rigidez) — O baixo tônus muscular pode ser notado pela dificuldade em sustentar a cabeça ou manter o tronco firme. A rigidez muscular pode ser reconhecida pela espasticidade (músculos “travados”) das pernas na infância.
Outros sintomas dependem do tipo de paralisia cerebral. Eles incluem:
o Paralisia Cerebral Espástica — Este é o tipo mais comum de paralisia cerebral (aproximadamente 50%) na qual os membros afetados são espásticos, ou seja, significa que os músculos são duros e resistem ao serem esticados. Os braços e as pernas também têm "reflexos tendinosos profundos" reativos (contrações musculares involuntárias em resposta a um estímulo). Por exemplo, quando o tendão patelar do joelho é batido com um pequeno martelo, os músculos da perna se contraem e “chutam” com força. A pessoa normalmente tem estes sintomas tanto quando acorda como quando vai dormir.
o Paralisia Cerebral Discinética ou Atetóide — Esta forma menos comum (aproximadamente 20%) de paralisia cerebral é caracterizada por movimentos involuntários da face, tronco e membros que freqüentemente interferem com a fala e a alimentação. Os sintomas podem piorar em situações de tensão emocional e podem ir embora durante o sono. Os movimentos podem ser rápidos e aos trancos (coréia) ou serem distorcidos (atetose) ou ainda, podem envolver a permanência em uma posição anormal (distonia).
o Paralisia Cerebral Atáxica — Este tipo de paralisia cerebral também é incomum e normalmente envolve uma lesão do cérebro na parte responsável pela coordenação (chamada de cerebelo). Os sintomas característicos incluem cambalear o tronco, dificuldade de manter os membros firmes e movimentos anormais dos olhos.
o Paralisia Cerebral Mista — Uma combinação de sintomas de pelo menos dois dos subtipos anteriores.
Todas as formas de paralisia cerebral podem ter problemas associados, incluindo retardo mental (em mais de 50% dos pacientes), um desalinhamento dos olhos chamado estrabismo (50%), epilepsia ou ataques epiléticos (30%), e desordens visuais ou auditivas (20%).
Diagnóstico
O médico de seu filho irá colher uma história detalhada, incluindo detalhes do desenvolvimento, da gravidez e do parto, o uso de medicamentos tomados pela mãe, infecções e movimentos fetais. Uma história familiar detalhada, incluindo antecedentes de aborto da mãe e a incidência do problema em outros parentes, também pode ajudar.
O médico de seu filho o examinará e poderá solicitar exames de vista e de audição. Podem ser feitos exames complementares de imagem do cérebro, como o Ultra-Som, a Tomografia Computadorizada (a TC) ou a Imagem de Ressonância Magnética (IRM); um teste de atividade cerebral como o Eletroencefalograma (o EEG); ou exames de sangue e de urina.
Para fazer o diagnóstico específico e escolher um plano de tratamento apropriado, o médico pode consultar outros especialistas, como um neurologista; um cirurgião ortopédico; ou um otorrinolaringologista (médico de ouvido, nariz e garganta).
Prevenção
Para ajudar a prevenir a paralisia cerebral, os médicos encorajam as mulheres grávidas a fazerem acompanhamento pré-natal regular, que começa o mais cedo possível e se estende por toda a gravidez. Porém, como a causa da maioria dos casos de paralisia cerebral não é conhecida, é difícil prevenir. Apesar das significativas melhorias no cuidado obstétrico e neonatal nos anos recentes, a incidência de paralisia cerebral não diminuiu. Serão necessárias mais pesquisas das causas de paralisia cerebral para prevenir estas desordens.
Tratamento
A maioria das crianças com paralisia cerebral se beneficia da fisioterapia e da terapia ocupacional precoces. Algumas crianças precisam de muletas e apoios para as ajudar a ficar de pé e andar. Algumas podem ter que se submeter a procedimentos cirúrgicos, como liberações de tendão ou cirurgias ortopédicas (especialmente nos quadris e na espinha). Alguns também precisam de tratamento para reduzir a espasticidade que pode incluir medicamentos tomados via oral, injeções intramusculares ou cirurgia. Para crianças com paralisia cerebral discinética, o uso de medicamentos às vezes ajuda em seus problemas de movimento.
Algumas pessoas com paralisia cerebral grave não podem comer e respirar sem broncoaspirar (inspirar coisas que normalmente não deveriam entrar nos pulmões como os alimentos). Estas pessoas podem precisar ser alimentadas através de uma sonda (tubo) inserida pelo nariz (sonda nasoenteral) ou através da pele (gastrostomia) até o estômago; ou podem precisar respirar por uma abertura cirúrgica pequena no pescoço (traqueostomia).
Qual médico procurar?
O acompanhamento adequado da paralisia cerebral exige uma equipe de especialistas que ajude a maximizar e coordenar os movimentos, minimizar o desconforto e dor, e prevenir as complicações a longo prazo. Esta equipe poderá incluir, além do neurologista, um ortopedista; um (a) fisioterapeuta, um (a) fonoaudiólogo (a), um (a) psicólogo e um (a) terapeuta ocupacional. Além disso, assistentes sociais podem prover apoio às famílias e podem ajudar a identificar alguma privação de recursos da comunidade. Contate um neurologista se seu filho demonstrar um tônus muscular anormal, fraqueza muscular, movimentos anormais do corpo ou se não estiver desenvolvendo suas habilidades motoras normais próprias da idade.
Prognóstico
A paralisia cerebral geralmente é uma condição de longa duração (crônica), mas em geral não piora. Algumas crianças são severamente afetadas e têm dificuldades para o resto da vida. Outros podem ter sintomas leves de paralisia cerebral durante a infância, mas depois desenvolvem tônus muscular normal e habilidades motoras. Embora estas crianças possam continuar tendo reflexos tendinosos profundos anormais, elas podem não experimentar problemas significativos no movimento em suas vidas diárias.
Em alguns casos, os sintomas de paralisia cerebrais mudam com o passar do tempo. Por exemplo, o tônus muscular diminuído (hipotonia) na infância pode evoluir para tônus muscular aumentado (hipertonia) com o avançar da idade.
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Publicado por
Informedicals Policlin